Az első humán genom leírása még 13 évbe, több száz millió dollárba és kutatók seregének munkájába került, most viszont három amerikai kutató pár hét alatt egy középkategóriás autó áráért elkészítette ezt – számol be róla egy tanulmány a Nature Biotechnology címí szakfolyóiratban.Stephen Quake, a Stanford Egyetem munkatársa – aki saját DNS-mintáját adta az elemzéshez – elmondta, hogy a laboratórium egyetlen gépén, mintegy 50 ezer dolláros költséggel (tízmillió forint) végezték el a feladatot.
Az ember genetikai állományának leírása, a DNS-molekulát alkotó három milliárd bázispár elemzése, azaz az élet könyvének kibetízése 2001. elejére készült el vázlatosan és 2003-ra fejeződött be teljesen. A DNS négy molekuláris építőelemének – az adenin (A), a citozin (C), a guanin (G) és a timin (T) neví szerves bázisoknak – sorrendjét írja le az analízis.
2007-ben már csak három hónap és kevesebb mint egymillió dollár kellett egy humán genom leírásához. Ugyanazon év szeptemberében a tudományos szabadúszó Craig Venter közzétette saját DNS-ének teljes leírását, az első olyan betísorrendet, amely egyetlen embertől származott, a korábbiaknál ugyanis több minta elegyét használták az elemzésnél.
A szekvenálásnak nevezett sorrend-meghatározás költsége 2008-ban negyedére csökkent, ám az elemzéshez még több tucat szakértőre volt szükség. A most megjelent tanulmányban bejelentett áttörés a legfrissebb viszonyítási alap. Noha máig csupán tucatnyi egyedi genomot írtak le, az eljárás egyre inkább bevett módszerré válik, pár éven belül a költség a mostani tizede lehet.
A Menlo Parkban míködő Pacific Biosciences elnevezésí biotechnológiai társaság szerint 2013-ban egy teljes DNS-leírást ezer dollár alatti áron, negyedóra alatt el tudnak végezni. A lehetséges alkalmazási területek között van a genetikai profilra szabott személyes orvoslástól az emberi evolúció ősi leletekből való feltárásáig számos tudományág.
Quake például a DNS-elemzés segítségével tudta meg magáról, hogy egy szívrendellenességgel összefüggésbe hozható genetikai mutációt hordoz, egyúttal azt is, hogy szervezete jól reagálna a koleszterinszintet csökkentő, sztatin hatóanyagú gyógyszerekre.
Az amerikai kutatók egyetlen hítőszekrény nagyságú gépet használtak a mostani elemzéshez a korábbi, több termet igénylő berendezés helyett. A DNS-molekulát – mely három milliárdot meghaladó bázispárból áll – több millió szakaszra aprították. A szakaszokat fluoreszcens jelzővel kapcsolták össze, majd miután a berendezés azonosította valamennyit, számítógéppel összerakták az eredeti sorrendet.
