A magyar dr. House

A mintegy 50 ezer ismert kór 10%-a sorolható a ritka betegségek közé. Ezek együttesen 10 ezer lakosból csupán 5-öt érintenek. A diagnosztizálásukhoz értő orvos éppen olyan ritka, mint maguk a betegségek.– Az, hogy mi számít ritkának, persze relatív: a világ más tájain oly sokakat sújtó malária például a földrajzi adottságok miatt nálunk a ritka betegségek közé tartozik, mint ahogy a többi trópusi betegség is. Az Európai Unióban mintegy 30 millióan szenvednek ritka betegségekben, tehát paradox módon ezek a kórképek sokakat érintenek. Nem lehet pontosan tudni, hogy Magyarországon vagy máshol hetente, havonta hány új ritka betegséget diagnosztizálnak – mondja dr. Pfliegler György (60) egyetemi docens, a Debreceni Orvos- és Egészségtudományi Centrum Ritka Betegségek Tanszékének vezetője. A tanszéken, amely hazánkban és a közép- és kelet-európai régióban elsőként jött létre, 2001 óta próbálnak választ találni az esetleg több évtizedes orvosi rejtélyekre.
A ritka betegségek közül soknak genetikai okai vannak, ám ezekre nem biztos, hogy már csecsemő- vagy kisgyermekkorban fény derül, és számos esetben egyéb okok, mint például valamilyen fertőzés, mérgezés is állhat a háttérben, azonkívül a genetikai betegségek egy része olykor csak felnőttkorban okoz tüneteket. Extrém esetben naponta két olyan beteg is bekopogtathat a médiában nemes egyszeríséggel csak a magyar dr. House-ként emlegetett orvoshoz, akinél a tünetek kiváltó okát talán soha nem találják meg.
– Ha nem téved a statisztika, amihez hozzájutottam ezzel kapcsolatban, akkor születésünk pillanatától kezdve mindegyikünk 6-8 genetikai rendellenesség hordozója lehet.
– Ezek azonban recesszív, lappangó öröklésmenetíek, tehát akkor okoznak problémát, ha a két szülőnél egyezés található. A genetikai szírés, a megelőzhetőség problémája kényes téma. Sajnos tudnék sorolni olyan eseteket, amikor makkegészséges, sportoló párnak született súlyos beteg gyermeke, hiába éltek maximálisan egészségesen. Mindig vannak új mutációk, tehát 100%-os biztonsággal nem lehet kijelenteni egy születendő gyerekről, hogy egészséges lesz. Hiába a szírés, hiába nem isznak alkoholt a szülők, hiába futnak rendszeresen és így tovább, egy orvos nem tehet nekik ígéretet arra nézve, hogy a gyerekkel minden rendben lesz. Ugyanakkor érdemes szót ejtenünk a fordított alaphelyzetről is: egy csomó olyan genetikai betegség létezik, amelyben szenvedhetnek a szülők, a gyerekeik mégis egészségesen jönnek a világra. Az elsődleges felelősség természetesen a gyermeket ellátó orvosé, de véleményem szerint alig kisebb a szülőké is, akik igenis figyeljenek oda a jelentkező tünetekre, de igaz ez az óvónőkre, tanárokra is, tehát egy kicsit mindannyiunkra, felnőttekre.
– Van olyan tünet, amit rendszeresen félrediagnosztizálnak vagy olyan, ami első hallásra semmiségnek tínik, de egy súlyos probléma velejárója?
– Hogyne. Például, emlékszem egy kisfiúra, akin kis szemölcsszeríségek jelentek meg, majd egyre szaporodott a számuk. Több kórházban is járt, több orvos is látta, és bár az eltérések (kis kemény sötétvöröses gombostífejek, tipikus elhelyezkedéssel) akár jellegzetesnek is voltak mondhatók, mivel fiúnak született, mindenki azt mondta az aggódó és bele nem nyugvó édesanyának, hogy „majd kinövi”, meg „kis szépséghiba, nem számít”. „Ezzel még bőven talál feleséget” és így tovább, hangzott a sok szellemesség. Azután mégis kiderült, hogy a tünetek egy enzimhiánynak, a Fabry-kórnak megnyilvánulásai. Gyermekkorban jelentkezik, és elsősorban fiúknál, mert a hibás gén az x kromoszómához kötődik. Késői diagnosztizálás esetén elhomályosodik a szaruhártya, aminek látáscsökkenés az eredménye, rendszeresen visszatérő láz, végtagi fájdalom jelentkezik. A betegek többsége megéri a felnőttkort, ám szívbetegség alakul ki vagy veseelégtelenség, aminek magas vérnyomás, végül szélütés lehet a szövődménye.
– Pedig az egész csak néhány apró szépséghiba volt az elején.
– Ezért szoktam azt mondani, hogy nincs kis betegség. A Fabry-kóros fiút, diagnosztizálás után átirányítottam a tárolási betegségek specialistájához, Maródi professzor úrhoz. Enzimpótlást kap, remélhetően teljesen egészséges ember lesz belőle. Az idő nagyon fontos tényező. Amikor valaki egy elhanyagolt betegséggel érkezik, és megkérdezi az ember, hogy „miért nem tetszett korábban jönni”, általában azt válaszolja: „mert nem fájt”. Makacsul tartja magát egy félreértés, miszerint a kis betegség kicsit fáj, a nagy betegség nagyon fáj. Egy fogfájással éjjel kettőkor rohanunk az ügyeletre, máskor meg nő egy akkora daganat valakinek a hasában, mint egy görögdinnye, és nem okoz fájdalmat. A test és a lélek egységet alkot: a testi betegségeknek lehetnek lelki hatásai.
– Lelki problémák okozhatnak ritka betegséget?
– Nehezen tudnám elképzelni, valamilyen okra mindig visszavezethetők a betegségek. Bár az igaz, hogy sok esetben lemegyünk molekuláris, genetikai szintre, és ott ki kell jelentenünk: még ez sem a végső szint. Hogyan magyarázom meg például a következőt? Léteznek olyan genetikai tényezők, hibák, mutációk, amelyek hajlamosítanak a kórosan fokozott véralvadásra. Ilyen például egy Leyden városáról elnevezett mutáció, amelynek homozigóta formája (tehát ha mindkét szülőtől örökölte a beteg) roppant súlyos trombózishajlamot okoz. Volt olyan betegem, akinél más okból igazoltuk ezt a mutációt, és 75 éves korára túl volt négy szülésen, egy lábtörésen, de soha nem volt trombózisa. Ezek az igazán érdekes dolgok. Az orvoslásban nincs fekete-fehér, valószíníség van, statisztikai igazságok.
– Léteznek olyan adatbázisok, amelyek segítik a ritka betegségeket diagnosztizálók munkáját?
– Nagyon sok segítséget kapnak a mai orvosok, ezeknek az adatbázisoknak egy része az interneten is hozzáférhető. Kétélí fegyver, leszoktatja az embert a gondolkodásról, kialakíthat egy attitídöt: beírja az összes létező tünetet, és akkor majd kijön valami megoldásnak. A másik, sokkal veszélyesebb dolog, amikor a betegek fél óra internetezés után megmondják, hogy mi bajuk van. Szoktam ilyenkor mondani, hogy: „Ne haragudjon, de én 23 évet tanultam azért, hogy ezt csinálhassam. Az a húsz orvos, akinél eddig járt, szintén. &Oumln pedig 30 perc után kijelenti, hogy ez és ez a betegsége?”  
– Kik azok az orvosok, akikkel együtt dolgozik?
– Tulajdonképpen virtuális tanszékként míködünk, hiszen ez olyan csapatmunka, amelynek során a legkülönfélébb szakmákra bukkan fel igény. A legszíkebb teamben hárman vagyunk dr. Kovács Erzsébettel és dr. Urbán Krisztiánnal. Most csatlakozott dr. Takács Emőke, de sok mindenkit felsorolhatnék, akikhez rendszeresen fordulunk segítségért. Talán a legtöbbször dr. Reményik Éva professzor asszonyhoz a Bőrklinikán, valamint a Szemklinikán dr. Nagy Valéria adjunktusnőhöz. Szükségesek a konzultációk, hiszen van, amikor nekem, van, amikor valaki másnak születik jó ötlete. Ha együtt végül rábukkanunk valamire, amit esetleg sokáig nem találtak a korábbi diagnosztizálások során, akkor az egy fantasztikus nagy érzés.
– Hány olyan esete volt, amikor nem a technika, a méregdrága eszközökkel végzett vizsgálatok vagy szintén megfizethetetlen gyógyszerek hoztak eredményt, hanem filléres megoldások, egy egyszerí ötlet?
– Közhely, de nem tudom jobban kifejezni, mi tulajdonképpen egy nyomozó munkáját végezzük. Dr. House alakját nem véletlenül mintázták Sherlock Holmesról, a jó orvosnak nyomozónak is kell lenni. Az is igaz, hogy a kórelőzménybe bele kell tartoznia a beteg körülményeinek, múltjának, családi környezetének. Tapasztalataim szerint az esetek 80%-ában valahol ezek között található a rejtély megoldása, tehát a kórelőzmény felvétele, egy beszélgetés sok mindent megold. Volt egy olyan betegem, aki medencetáji fájdalmakkal érkezett, rengeteg vizsgálaton esett át, aztán a végén kiderült, hogy egy évekkel korábban beletört injekciós tí okozta a panaszait, tehát tényleg minden előfordulhat. Egy másik betegem csecsemőkorban vérátömlesztést követően májgyulladás kapott, amiről már nem is tudott – mégis ez vezetett minket nyomra –, miután kerestük a szervezetében megtalált kóros fehérje okát. A felesége emlékezett rá, hogy évtizedekkel ezelőtt az anyósa mondta, „kiskorában vért kapott a férje és utána sárga lett”. A hepatitis gyógyításával a többi probléma is enyhült.
– Visszajeleznek valamilyen formában azoknak az orvosoknak, akiktől a betegek érkeznek, kvázi elküldik nekik a feladvány megfejtését?
– Természetesen. Azért nehéz kérdés egyébként, mert leírva ez olyan hatást is kelthet, hogy „na itt van ez a Pfliegler, aki magát a világ legokosabb emberének tekinti”. Azt minden esetben ráírom a zárójelentésre, hogy „kérem, leletemmel a hozzám irányító orvost keresse meg”, akkor is, ha nem találjuk a probléma okát.
– „Csak” diagnosztizálnak, vagy végeznek esetleg kutatásokat is?
–  A genetika, molekulár-genetika terén igen, de nem célzottan ritka betegségekkel foglalkozunk, hanem olyan kórok irányában kutatunk, amelyek ritka betegségeket is magukhoz vonzhatnak. Nézzünk egy példát! Jön egy olyan beteg, aki a Wilson-kórban, egy ritka réztárolási betegségben szenved. A tünetei lehetnek májelégtelenség, lehet gyírí a szemén, lehet idegrendszeri tünete, mozgászavarai alakulhatnak ki. Ha valaki rájön a megoldásra, vagy a gyanú felmerül, a diagnózishoz szükséges bizonyos fehérjét helyben, a 24 órás vizelet-rézmeghatározást Nyíregyházán csinálják. Akkor ez a vizsgálat a hipotézist megerősíti. A szemész is megerősíti, ezt követően genetikai vizsgálatot végzünk. Nem volna értelme azonban évi 5-6 eset miatt egy külön labort fenntartani, tehát levesszük a vért, küldjük Budapestre, Szalay professzor úrhoz, és onnan kapjuk vissza az eredményt, sőt bizonyos ritka esetekben ők is elküldik Bécsbe a mintát. Ha van olyan területe az orvoslásnak, ahol a költséghatékonyságnak nagy jelentősége van, az éppen a drágaság miatt a ritka betegségek diagnosztizálása.
– Ez tényleg egy nyomozó munkájára hasonlít. Mi történik, ha elakad a nyomozás? Itt nem lehet arra várni, hogy majd a tettestársak összevesznek, és bemártják egymást.
– Az ember csoportosítja az információkat, tüneteket, és ha kell, újracsoportosítja. Van úgy, hogy elteszem a kórtörténetet két-három napra vagy tovább és újra ránézve egészen másképp áll össze a kép. Az is egy jó módszer, hogy elfelejtünk mindent, és elölről kezdjük az egész kórtörténetet, a tünetek összegyíjtését.
– Milyen szempontokat mérlegel, amikor elutasít egy beteget?
– Alaphelyzetben, ha sürgősnek tínő eset bukkan fel, mindig azt mondom, hogy a beteg jöjjön el soron kívül, egyébként egy hónapnál nem hosszabb a várólista. Valóban igyekszik az ember szelektálni, kideríteni, hogy ki az, akinek nem érdemes várnia. Ha valaki bejelentkezik messziről, azt az előzetes telefonbeszélgetés során szoktam kérni, küldje el előre a leletmásolatait. Gondoljuk el azt, hogy itt ül negyven beteg a váróban egy kis szík helyen, és akkor én nekiállok átnézni olykor több év „termését”, azt, amit esetleg már húsz orvos látott. Ha messzebbről jönne az illető, az előzetes átnézés után azt is megmondom, ha feleslegesnek látom az utazását, ha tudok, ajánlok valakit, aki a közelben elérhető. Van a betegeknek egy olyan csoportja – s ezt egyébként tökéletesen megértem –, akik nem nyugszanak bele egy másutt született, ijesztő, véglegesnek mondott diagnózisba. Léteznek olyan kialakult, végleges állapotok, amiken nem segíthetünk, sajnos. Sok degeneratív vagy veleszületett betegség is ide tartozik, a családtagok meg természetesen nem tudnak megbékülni a helyzettel. Borzasztóan nehéz kezelni ezeket a helyzeteket, az ember nem lehet elutasító, már csak azért sem, mert mindig lehet tévedni. Emellett az orvostudomány, hála Istennek!, folyamatosan fejlődik. Ma olyan betegségeket tudunk meggyógyítani, amelyek ezelőtt 30 évvel biztosan halálosak voltak, említhetnék bizonyos leukémiaféleségeket, és megoldásaként új gyógyszereket, módszereket, mint például a csontvelő-átültetés. Sok esetben egészen más perspektívát tudunk nyújtani a betegeknek most, mint amikor én lettem orvos.

KERETES:
Válogatás dr. Pfliegler György esetleírásaiból
1. eset: Középkorú férfi. Tünetek: fokozódó bénulás. Számos vizsgálaton esett át, elsősorban örökletes háttérre, mérgező anyagra stb. gondolva. Amikor megkeresett tolószékben, már kb. két és fél éve zajlott a folyamat. Ami feltínt rajta, hogy a felkarja, a vállöve és a kulcscsont feletti rész gallérszeríen duzzadt volt – így is nevezik, ez az ún. Madelung-gallér –, ezt pedig a kóros helyen és mértékben felszaporodó zsírszövet okozza. A korábban készült MRI-leleteket újraértékelve, idegsebésszel konzultálva igazolódott a gyanú: a bénulás oka a gerincvelőhöz is beterjedő hasonló zsírszövet, mely nyomással okoz károsodást. A mítét, amely kitakarította az ágyéki gerincvelő környezetéből a speciális zsírt, megtörtént. Egyelőre csekély, de kétségtelen javulás figyelhető meg. Sajnos az eltelt idő a tünetek kezdete óta olyan hosszúra nyúlt, hogy jelentősebb javulás aligha remélhető.

2. eset: Fiatal asszony. Tünetek: spontán vetélések, vizsgálat trombóziskészség gyanúja miatt. A vizsgálatokat elvégezve, már a lelet átadásakor feltínt, hogy milyen szép, hatalmas szempillái vannak, ezt meg is jegyeztem. &#336 elmosolyodott, majd hátrasimította a haját: „Mire megyek vele, doktor úr? Nézze, kopaszodom.” Az ún. trichomegalia szindrómában szenvedőkre jellemző ez a tünet, s a háttérben pajzsmirigy-míködészavar állhat. Egy vérvétel igazolta a súlyos alulmíködést, ami a sikertelen terhességben is szerepet játszhatott, hiszen azóta  megfelelő hormonpótlás mellett a páciens már második gyermekét szülte meg.
 
3. eset: Fiatal nő. Gyermekkorában sokáig élt a trópusokon, ahol amőbás fertőzést is összeszedett, ami központi idegrendszeri tüneteket is okozott. Több mint 20 éve visszatérő főfájásai vannak, emellett puffadás, hasmenések, csökkent cukorháztartás, kevesebb könnytermelés, visszatérő arcüreggyulladások, gyakori légúti fertőzés alkotta a színes mozaikképet. Nagyon sok diagnózis született, a legtöbbször a gyermekkori fertőzéssel is összefüggésbe hozták panaszait. A panaszok egymás utáni felsorolása, a sokszervi érintettség alapozta meg a gyanút: veleszületett kórkép, az ún. cisztás fibrózis lehet. Az elvégzett speciális tesztek, ill. a gén vizsgálata igazolta a gyanút, a kórkép viszonylag enyhe esetét.