Venter: félrevezető lehet a piacon beszerezhető géntesztek eredménye

Érdemes óvatosnak lennie annak, aki DNS-ét elküldi valamely genetikai tesztelést kínáló cégnek abban a reményben, hogy pontos képet kap öröklött betegségeiről, illetve azok jövőbeli kockázatáról, mert az eredmények még megbízhatatlanok – véli Craig Venter, a humán genom kutatásának úttörője.Venter – akit tudományos fenegyereknek tartanak újabb és újabb nagyszabású tervei miatt – abból az alkalomból nyilatkozott, hogy Barack Obama elnök kitüntette az Egyesült &Aacutellamok legfontosabb tudományos elismerésével, a Nemzeti Tudományos Éremmel (National Medal of Science) a genomika tudományának fejlesztése terén végzett munkájáért.
A kutatók már ezernél több olyan génvariációt azonosítottak, amelyek kapcsolatban állnak különféle betegségekkel. Több amerikai cég felhasználja ezeket az információkat, hogy olyan teszteket fejlesszen ki, amelyeket közvetlenül a fogyasztóknak árulhat, hogy házilag állapíthassák meg, mely betegségek veszélyeztetik őket a későbbiekben.
Venter – kollégái segítségével – két ilyen terméket hasonlított össze: öt embernél nézték meg, mit mutatnak a tesztkittek. "Egyszeríen összehasonlítottuk az eredményeket" – magyarázta Venter.
Megállapították, hogy míg a nyers genetikai információkat igen pontosan hozták a tesztek, az eredmények értelmezésében, annak megállapításában, hogy az milyen betegségkockázatot jelent az adott emberre, sokszor eltértek. Négy betegség esetében mind az öt embernél egyezés mutatkozott, ám a többi betegségnél nem vágtak egybe a teszteredmények. Hét betegségnél még az ötven százalékot sem érte el az egyezés a két teszt jóslásaiban. Az ok a cégek által használt genetikai markerekben rejlik: ha ugyanazt a markert alkalmazták a tesztben, akkor egyeztek az eredmények, ám ha másik markert, akkor jelentősen eltérő előrejelzést adott a házilagos genetikai vizsgálat.
Venter elmondta, hogy ezek a tesztek a gyakori változásokat keresik a genetikai kódban, azok pedig sokszor nem pontosak a konkrét betegségek kockázatának értékelésében. Ráadásul nem kutatnak a pozitív jelek után sem, amelyek védhetnek a szóba jöhető betegségtől, ahogy az egészséges vagy egészségtelen életmódot sem képesek nyomon követni.
"Az egész genetika a legjobb esetben is csak statisztikai valószíníségeket nyújt számunkra. &Aacutem még ha így van is, azt akarjuk, hogy pontos legyen és értelmezhető" – hangsúlyozta Venter, hozzátéve, hogy még ez a kis méretí tanulmány is megmutatta, mennyire korai és kezdetleges állapotban van még a tudomány az emberi genom megértésében.