Öt, 80 évesnél idősebb afrikai – köztük Desmond Tutu, a Dél-afrikai Köztársaság anglikán érseke – teljes genomját fejtették meg kutatók. A Nature tudományos magazinban megjelent tanulmány igazolja, hogy az afrikaiak genetikai sokfélesége nagyobb, mint az európai vagy ázsiai embereké.Az érseken kívül négy namíbiai busmantól származtak a DNS-minták, amelyeknek teljes elemzése betekintést enged abba, hogy különböző kórok és éhínség ellenére miként lehet hosszú életet élni.
"Átlagosan annyi genetikai különbözőséget találtunk két busman között, amennyi egy európai és egy ázsiai között van" – mondta el Vanessa Hayes, a University of New South Wales munkatársa, a tanulmány egyik szerzője. Mint a kutató hozzátette, eredményeik az emberi evolúció és főként a különféle kórok, betegségek evolúciójának történetét is segítenek megfejteni.
A genetikusok régóta tudják, hogy a DNS-molekula szintjén jelentős különbségek vannak Afrikában, az emberiség bölcsőjében. Ennek hátterében vélhetően az van, hogy nagyon sokféle ember élt és fejlődött ki itt, míg az európaiaknak és ázsiaiaknak egy-egy kisebb, a kontinensről elvándorolt csoport volt az őse.
A kutatók életkor és genetikai származás tekintetében is a legidősebbeket keresték a vizsgálathoz. Tutu a bantu etnikumhoz tartozik, míg a busmanok a Kalahári sivatagban vadászó-gyíjtögető közösségekhez. Utóbbiak a kemény életkörülmények, rendszeresen visszatérő éhínségek és a kezeletlen betegségek ellenére érték meg magas korukat.
A genetikai elemzés meglepetései közé tartozik, hogy Tutu és az egyik busman genomjában sokkal több pontmutációt (egypontos nukleotid polimorfizmus, a DNS-molekulában a bázissorrend egy "betínyi" különbsége) találtak, mint a többiekében. Eltérésre bukkantak például azokban a génekben, melyek lehetővé teszik a felnőttek számára a tehéntej megemésztését, valamint egy olyan változatot, amely világosabb árnyalatú bőrszínt eredményez és mind az öt embernél megtalálták azokat a pontmutációkat, amelyek fogékonnyá teszik őket a maláriával szemben.
Az egyik busmannál olyan gént fedeztek fel, amely csökkenti az izzadással járó só- és vízveszteséget, négy embernél pedig az erősebb csontokkal összefüggésbe hozható génvariációkra bukkantak.
Valamennyi génváltozat arról mesél a tudósoknak, hogy miként képes az ember alkalmazkodni a változó környezethez. Az eredményeket arra is felhasználhatják, hogy az afrikaiak számára is hatékony gyógyszereket fejlesszenek ki egyes betegségekre, mert a szerek teszteléséből ők gyakorta kimaradnak.
